COMO FUNCIONA O ALBINISMO?

Em meio a tantos posts sobre albinismo, achei interessante colocar um que trouxesse informações científicas a respeito de como o albinismo funciona. Digamos, que hoje estou convidando os leitores a uma aula de biologia. Amanhã vai ter questionário, heim? (Sério!!!)


Como funciona o albinismo
por Susan Nasr - traduzido por HowStuffWorks Brasil

Introdução a Como funciona o albinismo
Você já viu uma pessoa albina? Jeremy Reed, no filme "Energia Pura", de 1995, tem a pele totalmente branca. Um raio atingiu sua mãe durante a gravidez, dando a ele poder de ler a mente das pessoas. Mas como você já deve ter imaginado, o albinismo é um problema físico, não sobrenatural. Vamos esquecer Hollywood e entrar em laboratórios e consultórios para separar o fato da ficção.
O albinismo é uma doença de natureza genética em que ocorre uma falha na produção do pigmento melanina. Qualquer pessoa com albinismo produz uma quantidade abaixo do normal desse pigmento. Para compreender como o albinismo funciona, você deve entender primeiro o metabolismo da melanina.
Fabricamos a melanina nas células conhecidas como melanócitos ou melanoblastos. A melanina é o que dá cor aos olhos, à pele e aos cabelos. Uma vez que consegue absorver todo comprimento de onda da luz, a melanina protege a pele dos danos causados pelos raios ultravioleta do sol. Ela também ajuda os olhos a se desenvolverem e a lidarem corretamente com a luz visível. Nas pessoas albinas, a quantidade de melanina varia de zero a um valor praticamente normal. Isso pode afetar a aparência - sem melanina, os cabelos e a pele ficam brancos. Entretanto, uma pessoa com quantidade levemente abaixo do normal de melanina pode parecer normal [fonte: Oetting]. Os médicos geralmente diagnosticam o albinismo fazendo um exame oftalmológico. Como a melanina tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos, todos os albinos apresentam anatomia ocular incomum e visão abaixo do normal. O albinismo não é contagioso; ele é provocado por uma mutação no DNA (em inglês), transmitida dos pais para o filho, ao nascer. No albinismo, a mutação pode ocorrer em três áreas:
na composição da melanina
nas proteínas que produzem a melanina
nas partes da célula que contêm e distribuem a melanina
O albinismo foi registrado no mundo todo, em diferentes etnias [fonte: Roy]. No entanto, é um distúrbio raro: 1 em cada 17 mil pessoas no mundo apresenta uma forma de albinismo [fonte: Gronskov]. Certas formas são mais comuns em determinadas populações. O tipo mais comum de albinismo, o OCA2, ocorre em 1 em cada 36 mil caucasianos nos Estados Unidos [fonte: Gronskov], mas afeta 1 em cada 125 norte-americanos nativos de Kuna, no Panamá [fonte: Roy].
O albinismo é muito mais do que pele, cabelos e olhos claros. Nesse artigo, conheça o simples "problema de fabricação" responsável pelo albinismo e saiba por que os albinos sofrem queimaduras solares em dias nublados. Aprenda também por que, para eles, os óculos de sol são mais do que um simples acessório.

Produção de melanina nas células
Se você observasse um médico examinar uma pessoa albina, acharia que tudo - cérebro, coração, pulmões, sistema digestivo, músculos e sistema imunológico - aparentemente está saudável. A expectativa de vida, com exceção de casos de câncer de pele não tratados, não muda. A inteligência também não é afetada.
Com isso, talvez você pense que o albinismo seja um problema de "fabricação". O problema começa nos melanócitos - células localizadas em vários lugares do corpo:
na camada inferior à epiderme da pele;
na úvea, parte do olho que contém a íris e outros tecidos próximos;
no ouvido interno;
nas leptomeninges, membranas que recobrem o cérebro e a medula espinhal;
nos folículos pilosos.
As pessoas com albinismo apresentam um problema na produção de melanina, que é produzida pelos melanócitos. A produção começa quando os melanócitos, seguindo instruções no DNA, constroem enzimas que fabricam melanina (você pode pensar nelas como trabalhadores em linha de produção) e o aminoácido tirosina. A produção ocorre dentro de bolsas denominadas melanossomas, que recolhem as enzimas e a tirosina. Nos melanossomas, as enzimas, agindo como catalisadores dentro das células, começam uma longa série de reações químicas para converter a tirosina nos dois tipos de melanina que os seres humanos têm: a eumelanina (que é marrom ou preta) e a feomelanina (que é vermelha ou amarela). Quando os melanossomas estão cheios de melanina, os melanócitos os despacham para os queratinócitos (células protetoras que ficam na camada mais superficial da pele e na íris dos olhos) e para os cabelos. A quantidade enviada e a mistura de pigmentos carregados determinam as cores da pele, dos olhos e dos cabelos. Quando os melanócitos nos folículos pilosos não produzem melanina suficiente, a cor dos cabelos pode variar (brancos, loiros ou castanhos). Isso não tem conseqüências para a saúde [fonte: King et al].
À medida que o sol atinge a pele, as células trabalham duro para protegê-la contra o calor e os raios ultravioleta. Dentro dos queratinócitos, os melanossomas respondem a esse ataque de uma maneira curiosa: eles cobrem o núcleo como se fossem um guarda-sol, protegendo o DNA. Os raios ultravioleta podem danificar o DNA e outras partes das células, embora a melanina os absorva. Para as pessoas albinas, não há quantidade suficiente de melanossomas disponíveis nas células da pele para combater os raios prejudiciais. A falta resultante de melanina deixa a pele vulnerável aos danos do sol, aumentando o risco de queimaduras e de câncer de pele.

Albinismo e os olhos
Com melanina insuficiente, a pele não apenas fica mais clara, mas também não possui proteção natural contra o sol. Durante o bronzeamento, ficamos morenos porque os melanócitos enviam mais melanossomas para proteger as células da nossa pele. Os albinos que não produzem melanina não conseguem se bronzear, mas aqueles cujas mutações permitem alguma produção de melanina conseguem o bronzeamento. Quando a melanina não consegue bloquear todos os raios UV, alguns penetram nas células, provocando queimaduras. As pessoas com albinismo se queimam com muito mais facilidade do que as que possuem pigmentação normal. Para as pessoas que não produzem melanina, as queimaduras ocorrem instantaneamente [fonte: Ciocca].
Mencionamos anteriormente que os albinos geralmente apresentam problemas de visão. No albinismo, o olho produz pouquíssima melanina durante seu desenvolvimento. Isso faz com que partes do olho se formem de maneira anormal, comprometendo a visão.
O que acontece é o seguinte: a íris (parte colorida do olho) abre e fecha a pupila. A retina (espécie de tela atrás do olho) retém a imagem. Normalmente, a melanina escurece as duas partes, permitindo que a íris bloqueie a luz e a retina absorva o restante. No albinismo, a íris deixa a luz passar atingindo a retina. A luz se dispersa no olho causando fotofobia, uma sensação desconfortável ou dolorida devido à claridade.
O albinismo afeta a capacidade da pessoa de ver imagens, assim como sua sensibilidade à luz. Nossa fóvea (uma depressão no centro da retina) contém milhões de cones responsáveis pela visão das cores. Precisamos dos cones para enxergar claramente os detalhes ao ler, reconhecer uma fisionomia (em inglês) ou assistir à televisão. Durante o desenvolvimento, a melanina ajuda a fóvea a se formar corretamente, mas não se sabe exatamente qual é seu papel. No albinismo, a fóvea pode não se formar e a área ter poucos cones [fonte: Kelly]. As formas podem ficar embaçadas e os olhos, em busca de uma imagem clara, podem fazer movimentos involuntários - um distúrbio denominado nistagmo [fonte: Weber (em inglês)]. A cabeça pode balançar para compensar.
O albinismo também afeta os nervos ópticos, que ligam os olhos ao cérebro. No desenvolvimento embrionário, a melanina informa aos nervos em crescimento aonde exatamente eles devem entrar dentro do olho. Os nervos, guiados pela melanina, passam por um centro de integração em cada lado do cérebro. Uma metade vai em sentido transversal - olho esquerdo para o lado direito do cérebro - enquanto outra vai para o centro no mesmo lado do cérebro. Isso permite que cada centro receba estímulo dos dois olhos. O cérebro, então, sobrepõe as imagens dos olhos, formando uma imagem tridimensional. Nos albinos, existe uma deficiência (ou completa falta) de produção de melanina, e essas comunicações não acontecem da forma como deveriam. Conseqüentemente, praticamente todos os nervos ópticos se cruzam. As imagens vistas pelos olhos nunca se combinam. O cérebro se adapta rapidamente, deixando uma única imagem, mas há alguns problemas para enxergar em profundidade. Além do nistagmo, alguns albinos apresentam estrabismo, em que um olho parece se mover independentemente do outro. Isso está relacionado ao desvio dos nervos ópticos [fonte: King et al].
A superfície do olho deve ser curvada corretamente para que a focalização seja definida. No albinismo, erros no desenvolvimento dos olhos podem fazer com que a curvatura da córnea seja irregular, causando miopia, hipermetropia ou imagem distorcida, chamada de astigmatismo. O cristalino pode focalizar a luz de forma desigual na retina, também provocando astigmatismo. Sem correção, as pessoas albinas têm uma visão na faixa de 20/60 - enxergando detalhes a uma distância de 6 metros que deveriam ser vistos a 18 metros [fonte: Gronskov]. Os portadores de albinismo não são cegos, mas se apresentarem cegueira total, há probabilidade de que ela esteja relacionada a outro problema.

Por que as pessoas albinas têm olhos vermelhos? Elas não têm. Isso é apenas um truque de luz. Pela pupila, íris e retina transparentes, passa uma quantidade suficiente de luz que permite que você veja os vasos sangüíneos através da retina.

É possível detectar o albinismo?
A maioria dos casos de albinismo é diagnosticada em recém-nascidos. Os médicos procuram cabelos e pele claros em relação aos irmãos não afetados, aos pais e à etnia da pessoa. Os médicos confirmam com um exame oftalmológico, observando íris e retina transparentes, visão no limite do albinismo e outras anormalidades nos olhos. Em formas mais leves de albinismo, o olho é praticamente normal. Os médicos podem solicitar um exame de DNA para verificação de mutações do albinismo [fonte: Gronskov].
Além do próprio albinismo, os médicos também podem fazer exames para outros problemas que têm o albinismo como efeito colateral.
Síndrome de Hermansky-Pudlak - o albinismo ocorre junto com uma alteração hematológica hemorrágica, imunológica e cutânea.
Síndrome de Chediak-Higashi - o albinismo ocorre com uma alteração hematológica, imunológica e neurológica.
Síndromes de Prader-Willi e Angelman - o albinismo ocorre ocasionalmente com deficiência mental.
Os bebês podem ser diagnosticados antes do nascimento se o casal já tiver um filho com albinismo e os médicos souberem quais foram as mutações que o causaram. Os médicos retiram células da placenta, amostras das vilosidades coriônicas, com 10 a 12 semanas de gestação para examinar o DNA. Posteriormente, eles podem testar o DNA retirando células do líquido amniótico, um procedimento conhecido como amniocentese [fonte: Gronskov].O albinismo oculocutâneo (AOC) afeta a cor da pele e dos cabelos. O albinismo ocular (AO) afeta a visão. Cada um possui tipos (definidos pelos genes que sofreram mutação) e subtipos - e existem centenas deles - definidos pela mutação exata. Novas mutações continuam sendo descobertas. A ilustração abaixo mostra tipos conhecidos de albinismo oculocutâneo [fonte: Gronskov]
NOTA DO BLOGUEIRO: A referida ilustração encontra-se no início deste post.

Albinismo hereditário
As crianças herdam o albinismo oculocutâneo em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que as crianças afetadas herdam uma mutação de cada um dos pais.O albinismo ocular é herdado em um padrão ligado ao X, pois o gene está localizado no cromossomo X. Os homens herdam a mutação de suas mães e, como eles apresentam o problema após herdarem um cromossomo X modificado, são afetados com mais freqüência do que as mulheres.

Tratamentos para o albinismo
Até agora, não existe nenhuma maneira de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de forçar o corpo a produzi-la. A pele não pode ser escurecida e a anatomia dos olhos não pode ser totalmente corrigida. Mas nem tudo está perdido, pois existem disponíveis tratamentos para as complicações decorrentes do albinismo.
O tratamento precoce com oftalmologistas pode melhorar radicalmente a visão. Veja a seguir o que eles podem prescrever.
Óculos ou lentes de contato - ajudam a definir a visão corrigindo a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo.
Óculos de sol - remediam o desconforto da fotofobia em ambientes abertos e fechados. Os óculos que bloqueiam os raios ultravioleta também protegem a retina contra os danos causados pelo sol.
Tampões - se forem usados no início, podem tratar o estrabismo fortalecendo o olho desviado. Uma outra alternativa é a cirurgia do músculo do olho.
Apoios à visão - como livros com fontes grandes e lentes de aumento para vídeos e monitores, que aumentam os detalhes. As lentes telescópicas denominadas bióticas permitem a focalização a curta e a longa distâncias. Os sintetizadores de voz podem auxiliar na leitura.
Muitos artifícios do dia-a-dia também ajudam a melhorar a visão. Colocar um dedo sobre o olho ou inclinar a cabeça pode diminuir o nistagmo durante a leitura. Uma outra alternativa é a cirurgia do músculo do olho. Para conseguir ler letras miúdas ou assistir à televisão, as pessoas com hipermetropia grave podem ficar a alguns centímetros de distância do livro ou da TV. Infelizmente, não se pode restabelecer a visão perfeita, pois os tratamentos atuais não conseguem corrigir o problema de desvio do nervo óptico ou da falta de desenvolvimento da fóvea [fonte: Oetting].
É fundamental que as pessoas com albinismo protejam a pele contra o sol. A proteção não significa necessariamente ficar dentro de um lugar escuro. É possível ir à praia, mas tomando precauções. No entanto, a melhor proteção é controlar a exposição solar.
A Dra. Giovanna Ciocca, do Centro Infantil de Dermatologia do Hospital Infantil de Miami, recomenda evitar exposição das 10 às 16h e tomar cuidado com a neve e a areia, que refletem os raios. Recomenda ainda o uso de protetor solar - FPS 30 - em todas as partes expostas do corpo, devendo ser aplicado 30 minutos antes da exposição, abundantemente, e reaplicado com freqüência. As roupas que melhor protegem contra o sol são de tecidos sintéticos respiráveis e espessos. Chapéus de abas largas também podem ser utilizados. Camisetas leves e molhadas deixam o sol passar e devem ser evitadas [fonte: The Albinism Fellowship (em inglês)]. As pessoas albinas podem sofrer queimaduras em dias nublados, pois os raios UV penetram nas nuvens, afirma Ciocca. Então, deve-se ter muito cuidado.
Sem proteção, os portadores de albinismo poderão desenvolver lesões na pele e câncer. Podem surgir manchas escuras semelhantes a sardas. Elas não são sardas nem pontos de melanina, explica William Oetting, professor da Universidade de Minnesota que fez pesquisas sobre a genética do albinismo. Na verdade, são descolorações em que as proteínas e as gorduras das células foram destruídas. A pele também pode ficar endurecida com o tempo, conforme os raios UV forem envelhecendo as células [fonte: Mayo Clinic (em inglês)]. É possível evitar o câncer de pele protegendo-se sempre contra os raios UV. Se detectada cedo, a maioria dos casos pode ser tratada e curada [fonte: King et al]. Na África Subsaariana, onde a proteção solar pode ser cara e o tratamento nem sempre é disponível, o índice de câncer de pele entre as pessoas albinas é alto [fontes: Adegbidi e Dickinson (em inglês)].

Albinismo? Não exatamente
As condições abaixo são freqüentemente confundidas com o albinismo. Podem ter algumas características físicas iguais, mas não são a mesma coisa.
Cor clara de pele - produção de melanina dentro da variação normal; os olhos se desenvolvem normalmente.
Piebaldismo - manchas brancas causadas por falta de melanócitos, não de melanina.
Vitiligo: doença auto-imune em que há perda de melanócitos com o envelhecimento.
Síndrome de Griscelli - doença imunológica e neurológica. Somente a pele produz quantidade menor de melanina; os olhos se desenvolvem normalmente.
Síndrome de Waardenburg - a pele produz quantidade menor de melanina, mas os olhos se desenvolvem normalmente; ocorrem também graus variados de deficiência auditiva.
Leucismo - redução de todos os tipos de pigmentos, presente somente nos animais.

A vida com albinismo
A maioria das crianças albinas pode freqüentar escolas convencionais. Os pais devem entrar em contato com a escola antes de colocarem seu filho no jardim de infância. As adaptações em sala de aula incluem lentes de aumento para vídeos, livros e anotações do professor impressos com fonte grande, fitas de áudio para auxiliar na leitura e uso de computadores [fonte: International Albinism Center (em inglês)].
Apesar dessas atitudes, as pessoas com albinismo ainda enfrentam zombaria; olhar fixo das pessoas; perguntas bem intencionadas, mas ignorantes; sentimentos de diversidade e isolamento; além de mitos sobre o problema [fonte: NOAH (em inglês)]. Os pais devem ajudar as crianças a lidarem com o problema logo no início, recomenda June Waugh, conselheira da NOAH (National Organization for Albinism and Hypopigmentation - Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação). As estratégias incluem discussões sobre o albinismo e sobre os sentimentos da criança, assim como desenvolver uma atitude positiva em relação a ele e ter contato com outras pessoas com albinismo.
Apesar do problema visual, os portadores de albinismo raramente têm problemas para praticar esportes. Segundo Martin Lang, membro da Albinism Fellowship (Associação de Portadores de Albinismo), a lista das 'proibições' é pequena: squash, tênis e badminton [fonte: Lang (em inglês)]. Os esportes com pequenas bolas podem ser difíceis, mas eles podem ser adaptados usando-se som [fonte: Winnick].
Dependendo da visão, da preferência e das leis locais, as pessoas com albinismo podem dirigir sob certas condições, com o uso da biótica [fonte: Grover (em inglês)]. A deficiência visual pode limitar a carreira dessas pessoas, mas a maioria dos limites pode ser superada com tecnologia, adaptação e determinação. Os portadores de albinismo se tornam médicos, atletas e artistas [fonte: NOAH (em inglês)].
Entretanto, em alguns lugares, as pessoas com albinismo podem sofrer com problemas mais sérios. Em algumas partes da África, a falta de adaptações em sala de aula e os estigmas podem impedir que os albinos tenham empregos rentáveis [fonte: Machipisa (em inglês)]. Para piorar a situação dos africanos com albinismo, circulam mitos perigosos no Quênia, na Tanzânia, no Zimbábue e em outros países, que perpetuam o estupro, o assassinato e o desmembramento das pessoas com albinismo. Dizem que as partes do corpo dos portadores de albinismo trazem boa sorte e que a relação sexual com uma mulher albina pode curar o HIV [fontes: Gettleman (em inglês) e Machipisa (em inglês)]. Os governos e os grupos de apoio locais estão trabalhando em campanhas de educação e proteção.

Fim dos mitos
As idéias a seguir sobre as pessoas com albinismo não têm base científica e são falsas.
São sortudas, mágicas ou podem curar doenças.
São fruto de incesto (elas são resultado da relação sexual entre duas pessoas que carregam uma mutação no mesmo gene relacionado à melanina. Freqüentemente, os pais não tem parentesco).
Terão filhos com albinismo - nem sempre. Se uma pessoa de origem africana possui albinismo, geralmente, pensa-se que sua descendência é caucasiana. Dois pais de descendência africana podem ter um filho com albinismo se ambos tiverem uma mutação no mesmo gene relacionado à melanina.

Albinismo nos animais
Qualquer animal - de baratas a símios - produz melanina e pode ter albinismo. Esses animais vivem com dificuldade na selva, diz Chad Staples, curador do Parque de Animais Selvagens Featherdale, em Doonside, Austrália. "Seu índice de sobrevivência é praticamente zero", afirma Staples. "Os predadores os capturam com facilidade. Famílias e grupos sociais podem afastá-los porque, para qualquer outro membro, eles são estranhos". No cativeiro, os animais albinos vivem melhor. No Featherdale, os pequenos cangurus albinos são treinados para ficarem à sombra, e os lagartos de língua azul hipopigmentados (que perdem a cor da pele com o tempo) absorvem os raios UV necessários com intensidade especial para diminuir o risco de câncer. Quando se trata de acasalamento, algumas espécies se saem melhor que outras. O pavão albino atrai as fêmeas sem dificuldade, mas os dacelas albinos sofrem rejeição dos cortejadores, diz Staples.
O albinismo ocorre em todo o reino animal. De acordo com o Missouri Conservationist, publicado pelo Departamento de Conservação do Missouri, pelo menos 300 espécies na América do Norte apresentaram no mínimo um caso registrado de albinismo. Pesquisadores observam que o albinismo ocorre 1 vez a cada 10 mil nascimentos de mamíferos. O albinismo é muito mais comum nos pássaros, ocorrendo 1 vez a cada 1.764 nascimentos. Diluir ou estender a herança genética de uma espécie reduz drasticamente a chance de albinismo [fonte: Miller (em inglês)].
Os animais albinos se tornam muito apreciados e, por isso, caríssimos. Os animais de laboratório albinos, como o camundongo BALB/c, são cruzados para darem crias geneticamente semelhantes - o albinismo é um efeito colateral [fonte: Faletra]. Esses animais também eram apreciados como assunto de pesquisa em laboratório, embora essa avaliação tivesse sido alvo de ataques devido à sua raridade e à mutação genética, sendo, hoje, considerada imprópria por algumas pessoas [fonte: Leathers]. Entretanto, eles continuam sendo criados na selva. Em algumas regiões do Missouri, esquilos brancos com albinismo parcial se tornaram bem populares entre os habitantes locais, que mimam os bichinhos e os protegem contra caçadores e outros predadores [fonte: Miller (em inglês)].
(Encontrado em http://saude.hsw.uol.com.br/albinismo.htm)