ALBINO INCOERENTE NA ARGENTINA

Alguns leitores hão de lembrar que há algumas semanas contei que o editor do jornal argentino El Cisne (veja nossa seção de links), especializado em temas relacionados à deficiência, contatou-me por email e me fez algumas perguntas a respeito da repercussão do blog e do canal no You Tube.

Em junho, a edição impressa do periódico trouxe longa matéria sobre albinismo e nosso blog ganhou destaque. Bom saber que o trabalho está sendo cada vez mais reconhecido. Agradeço ao pessoal do El Cisne e recomendo-o aos leitores do blog.

Abaixo segue o artigo que apenas saiu na edição impressa, mas me foi gentilmente enviado pelo Luis Martinez. Destaquei em vermelho a parte que fala do blog a fim de facilitar a vida dos que não leem bem espanhol.

Un colectivo invisible
Albinismo, bajo el peso del estigma social

El albinismo es un conjunto de condiciones heredadas, algunas de las cuales pueden tener fuertes secuelas discapacitantes.
Como consecuencia de haber heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina, las personas con albinismo tienen déficit del pigmento en sus ojos, piel y pelo; lo que puede traer aparejados trastornos serios de la visión y susceptibilidad al cáncer de piel.
En el tipo Síndrome de Hermansky-Pudlak, pueden manifestarse además problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión.
Poco se sabe a nivel social sobre el albinismo y quienes reúnen estas condiciones viven expuestos al riesgo de ser aislados a causa de frecuentes malentendidos y el estigma social.

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas que afecta tanto a humanos como a animales, algunas de las cuales tienen fuertes secuelas discapacitantes. Pero no se trata de una enfermedad, como popularmente se supone.
Como consecuencia de haber heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina, las personas con albinismo tienen déficit del mismo en sus ojos, piel y pelo.
Pero no son las posibles secuelas de este trastorno genético lo que termina por impactar profundamente en la vida emocional y social de las personas con esta condición, sino la prejuiciosa y despectiva mirada del entorno, producto de la ignorancia y la falta de empatía.
Desde tiempos antiguos las personas con albinismo han llamado la atención y han debido soportar estigmas y especulaciones de todo tipo basadas en el preconcepto, lo cual ha favorecido que las posibles secuelas sensoriales y orgánicas carguen además con el peso de la incomprensión social.
Que para determinadas culturas del pasado la llegada de un niño con su piel y cabellos blancos y sus ojos grises, violáceos o rojizos fuera un motivo de sorpresa, superstición y temor es entendible, pero en la actualidad los prejuicios y sus peligrosas consecuencias parecieran no haber disminuido.
Han transcendido muchos casos recientes de tribus africanas que aún marginan, persiguen y maltratan a sus miembros con albinismo, incluso llegando al asesinato (ver recuadro). Y en occidente las organizaciones de personas con albinismo llevan adelante constantes campañas para evitar que los prejuicios y la discriminación sigan siendo reproducidos y alimentados por los medios de comunicación. Hace algunos años, Michael McGowan, líder y referente de los albinos norteamericanos manifestó con motivo del estreno del film “El código Da Vinci”, que su asociación llevaba detectadas 68 películas en las que un albino encarnaba el papel de personajes que tienen habitualmente dimensiones diabólicas. "Esos estereotipos han extendido la desinformación y favorecido la discriminación. La persistente imagen que Hollywood proyecta de los albinos como seres demoníacos o sobrenaturales contribuye a su rechazo social", denunció McGowan.
Y nos es poca la influencia que lo medios generan al respecto, de hecho es mucho más lo que conocemos de las personas con albinismo por el cine y la televisión que por un conocimiento certero de la condición.
Como consecuencia de esta falta, en Latinoamérica son escasas las campañas informativas y los productos especiales para mejorar la calidad de vida de las personas con albinismo. En Argentina se desconoce que exista siquiera una organización o actividades que nucleen al colectivo, lo cual dejaría a los portadores y a sus familias sin representatividad y aislados en sus problemáticas.

Incidencia, causas y características generales

El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los nacidos con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza.
Según investigaciones realizadas en Estados Unidos por las organizaciones de albinismo, en dicho país 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo, aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas. En España, esta condición afectaría aproximadamente a unas 2.600 personas. En América latina y en nuestro país no existen estadísticas oficiales, pero se pueden extraer algunos porcentajes por cantidad de habitantes a partir de la incidencia Norteamericana.
Como se refirió anteriormente, la falta o carencia del pigmento melanina es la responsable de provocar esta condición. Se trata de un compuesto oscuro que se produce únicamente en dos tipos de células, en los melanocitos (predominantes en piel y pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina ocular.
La melanina se produce por la acción de varias enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en los genes correspondientes, cuando alguno de estos genes presenta alguna anomalía provoca que la enzima resultante no funcione o funcionará incorrectamente, provocando la intermisión o disminución de la producción de melanina.
Este fenómeno tiene a su vez origen en la herencia genética de los padres de la persona con albinismo, que le han legado versiones anómalas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación, ya sea en su instancia de producción, transporte o almacenamiento de melanina.
Es por esta razón albinismo se lo describe como una condición congénita autosomal recesiva, debido a que los genes afectados están en alguno de los cromosomas no sexuales (autosomas) y a que para manifestarse deben heredarse ambas copias anómalas (mutación recesiva).
Como consecuencia de estas anomalías, las personas con albinismo tienen distintos trastornos oculares y pueden llegar a tener baja visión. En su expresión más severa puede conducir a la pérdida total de la visión.
Pero la mayoría de las personas con albinismo llevan una vida plena y usan su visión para leer y en algunos casos han podido llegar a manejar un automóvil.
Estas dificultades de visión son provocadas por desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro.
Otros problemas de visión que suelen estar asociados son:

-Nistagmus, movimiento irregular del ojo
-Estrabismo
-Fotofobia, sensibilidad a luces brillantes o claras (debido a que el iris, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo)
-Miopía y astigmatismo

En cuanto a problemas médicos, otro aspecto a considerar es el de la piel.
La melanina es una sustancia que además de funcionar como pigmento protege la piel de las reacciones solares. Se desempeña como un protector natural fabricado por el propio organismo que filtra las nocivas radiaciones ultravioletas.
El funcionamiento correcto de este sistema natural lo vemos de manera evidente cuando la piel se expone intensamente a las radiaciones solares y sus mecanismos de defensa se activan frente a la agresión estimulando la melanina. El resultado final de todo este proceso es el bronceado.
Pero cuando el organismo la melanina es escasa o nula, queda eliminada la protección natural que tiene la piel a los rayos Ultravioleta, dándole un color muy pálido y haciéndola más susceptible a sufrir de trastornos ante la exposición solar que van desde quemaduras de 2° y 3er grado de manera casi repentina, a consecuencias más severas como el cáncer de piel.
Si bien no está ligado directamente a la condición, sino al entorno social, la posibilidad de sufrir secuelas emotivas debidas al aislamiento deben considerarse para prevenir problemas de autoestima e inserción social.

Tipos de Albinismo y sus consecuencias

Algo que también se desconoce es que el albinismo puede manifestarse en distintos grados y que no existe un sólo tipo. Debido a la diversidad genética no todas las personas con albinismo muestran los mismos síntomas ni lo hacen con la misma intensidad.
Básicamente existen dos tipos de albinismo y algunos síndromes y trastornos asociados:

-El albinismo oculocutáneo (OCA, de su sigla en inglés), es una forma severa que afecta cabello, piel y color del iris blanco o rosado, y acarrea serios problemas de visión. El OCA reúne dos tipos, el albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 40.000 personas, y el albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) que afecta particularmente a personas de color de origen Africano, con una incidencia de aproximadamente 1 cada 10.000. Esto contrasta con la raza blanca, donde su incidencia disminuye a 1 de cada 36.000 personas.

-El albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

-El Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales. Estos problemas varían en intensidad de persona a persona. El SHP fue reconocido primero entre dos individuos Cze-coslovacos en 1959.

-También existen algunas enfermedades complejas que pueden llevar a una pérdida de la pigmentación, pero únicamente en ciertas áreas, lo que se conoce como albinismo localizado. Entre ellas encontramos el Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no de manera completa), la Esclerosis tuberosa (se manifiestan áreas pequeñas sin pigmentación en la piel) y el Síndrome de Waardenberg (donde usualmente un mechón de cabello crece en la frente sin color, o se manifiesta ausencia de color en uno o ambos iris)

De todas estas manifestaciones, sin duda la más compleja y con mayores consecuencias es el Síndrome de Hermansky-Pudlak. Además de alcanzar complejas repercusiones en la salud plantea una seria dificultad de reconocimiento y diagnóstico para los médicos.
Es conveniente mantener cautela con esta variante, y atender sospechas tales como que el niño con albinismo desarrolle moretones con mucha facilidad, sangrado por nariz o diarrea con sangre.
En cuanto a la apariencia, el color de la piel y cabello varían en este síndrome, asemejando a cualquier tipo de albinismo. De esta manera, un portador de SHP puede tener la piel blanca o clara, tener pecas y pelo rubio o castaño claro, y hasta en algunos casos puede tener cabello moreno oscuro y piel con pigmento claro, como una persona con albinismo sólo ocular. Sus ojos pueden variar del color azul claro al marrón, con las mismas dificultades de visión que los tipos I y II.
Las personas con SHP tienden a desarrollar moretones y hemorragias o sangrados prolongados ante accidentes, con frecuencia. Los sangrados prolongados también pueden aparecer ante situaciones como menstruación, procedimientos dentales y cirugías.
La recurrencia de sangrado o hemorragias y problemas de coagulación tienen su origen en un defecto de las plaquetas. Las plaquetas se forman en la médula ósea y circulan en el torrente sanguíneo en grandes cantidades, participando también en uno de los mecanismos que utiliza nuestro organismo para contrarrestar las hemorragias. Hasta el momento, el examen de las plaquetas bajo el microscopio de electrones es la única prueba definitiva para el diagnóstico de SHP.
Los pacientes con SHP padecen además enfermedades pulmonares como la fibrosis pulmonaria, una dolencia que se manifiesta en cicatrices en el tejido de los pulmones, y restringen su “inflado”.
La enfermedad inflamatoria de los intestinos también es una de las complicaciones relacionadas al SHP. Esta inflamación puede causar diarrea con sangre o dolores abdominales. En los casos más severos la perdida de sangre puede ser tan grave que se necesita de transfusiones de sangre o cirugías.

Diagnóstico

Dependiendo del tipo de albinismo y su grado de alcance, los sistemas de diagnóstico varían en clase y profundidad, desde un análisis visual hasta complejas pruebas genéticas.
A través de los años, los científicos han usado varios sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos sistemas hacían contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinismo que no tenían nada de pigmentación.
Estudios mas recientes han usado un análisis de ADN para llegar a un sistema de clasificación más confiable. El Albinismo Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaz. Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. El Albinismo Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".
En el caso que los padres hayan tenido un niño con albinismo antes y vuelvan a quedar embarazados, suele utilizarse un examen llamado amniocentesis, que extrae líquido intrauterino. Las células en el líquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre.

Alternativas por una mejor calidad de vida

Son varias las ayudas y alternativas al alcance de las personas con albinismo para que puedan optimizar su calidad de vida y atender las posibles complicaciones derivadas de su condición.
En lo relacionado a los problemas de baja visión, existen lentes especiales y varias ayudas ópticas, pequeños dispositivos magnificadores manuales o telescopios chicos especiales. En los países más desarrollados se cuenta también con biópticos, lentes que tienen un pequeño telescopio incluido.
También es posible acceder a tratamientos de rehabilitación visual y cirugía para corregir estrabismos. La cirugía puede mejorar la apariencia de los ojos y expandir el espacio visual pero no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo al cerebro ni puede facilitar una visión aguda binocular.
Otra ayuda se encuentra en los lentes especiales para ayudar a los ojos sensibles al resplandor y la luz solar. Si bien para los adultos existe un amplio mercado especializado, muchos padres de niños con albinismo de nuestro país han manifestado en foros de habla hispana su disconformidad por la falta de lentes de sol con filtros especiales para niños, no teniendo más opción que encargarlos vía Internet a empresas españolas.
En lo relacionado al cuidado de la piel, la franja más afectada es aquella con piel tipo I. Para evitar la penetración de los rayos ultravioleta del sol, los especialistas en piel recomiendan que las personas con albinismo utilicen gorros, ropa de colores oscuros, protectores solares con pantalla física y química, cosméticamente aceptables que deben colocarse de forma abundante 20 minutos antes de la exposición solar y reaplicarse cada 2 a 6 horas en zonas de clima cálido o en época de verano.
Para los niños se recomienda que jueguen en la sombra y evitar la exposición al sol en época veraniega entre las 10:00 a.m. y 4:00 p.m; evitando bajo todo aspecto exponer a niños menores de 3 años a los rayos del sol.
Es muy importante el rol de los padres no sólo en los cuidados externos sino también en el apoyo afectivo, la contención emocional y estímulo social. Para ello los especialistas y las asociaciones invitan a promover una vida social activa donde no se resalten las posibles dificultades de la condición, sino que se estimule al niño a confiar en sí mismo, sabiendo que su apariencia no es motivo de culpa ni sinónimo de enfermedad o diferencia.
Por eso es muy importante que las personas que comparten esta condición y sus familias trabajen fraternalmente para divulgar y compartir sus experiencias y llevar el tema a la sociedad.
Actualmente existe un ejemplo en Brasil de mucho impacto, que demuestra lo que una sola persona comprometida puede lograr para beneficio de todo un colectivo. Se trata de dos proyectos de Roberto Rillo Bíscaro, uno en formato de blog y el otro a través del site YouTube. Bíscaro tiene albinismo y en febrero pasado lanzó el blog titulado “Albino Incoherente” (http://albinoincoerente.blogspot.com), cuya propuesta es conferir mayor visibilidad al colectivo. Además de pretender reunir el máximo de informaciones respecto del tema, el blog también desarrolla una campaña de incentivo a las personas con albinismo para que cuentes sus historias de vida. Para fortalecer esta campaña, Bíscaro también creó un canal de video en YouTube donde son discutidas algunas cuestiones sobre el albinismo y donde se comparten videos muy simples, sin edición donde se tratan temas como Mitos, Dificultades y pre-concepto y Reivindicaciones (http://www.youtube.com/user/AlbinoIncoerente).
“Desconozco la situación de los albinos en Argentina, pero en Brasil somos una minoría prácticamente invisible a los ojos de las autoridades de salud y de los medios en general. Yo creo que para empezar a cambiar esa situación es vital que nosotros, albinos, empecemos a contar nuestras historias. Por eso, abrí un espacio en mi blog para que aquellos albinos que desean narrar experiencias personales puedan hacerlo. Abro este espacio también a las personas con albinismo desde Argentina que deseen enviar sus experiencias”, compartió Bíscaro.
Para comparar el alcance de esta experiencia independiente, vale contar que en apenas 3 semanas después de crear el blog uno de los periódicos mas famosos de Brasil, la Folha de São paulo, publicó un artículo sobre él (http://www1.folha.uol.com.br/folha/informatica/ult124u504984.shtml). Y el mes pasado una radio de Portugal hizo un programa especial sobre el albinismo donde, a través de Albino Incoherente contactaron un ciudadano portugués que publicó su historia personal en el blog y lo entrevistaron en el programa.

Para muchas familias y personas con albinismo en Latinoamérica sería muy importante que existan más ejemplos como el de Roberto Rillo Bíscaro, donde los cambios se construyen desde apuestas simples y sostenidas, que contagien compromiso y ayuden a la sociedad a trabajar con sus propios límites y prejuicios de una manera clara y directa.

(En recuadro)
Albinismo en África
Persecución y asesinato de personas con albinismo

Las personas con albinismo de África deben enfrentar la adversidad de uno de los climas más rigurosos del planeta, en una región donde las cremas de protección solar son artículos de lujo o ni siquiera se comercializan. Pero no es este punto el que los pone en una situación de peligro, sino la incomprensión social.
Desde hace algunos años vienen trascendiendo informaciones y campañas de denuncia sobre la situación de las personas con albinismo en distintas regiones de África. Los llaman los “negros blancos”, y ya sea por barreras culturales o creencias religiosas son perseguidos y asesinados en crímenes rituales, lo que los obliga a llevar una vida marginal, en la sombra.
“En Sudáfrica nuestra situación mejora poco a poco", comentó Nomasonto Mazibuko, fundadora de la asociación de albinismo de Ciudad del Cabo a un medio Europeo. Soweto, pertenece a una de las tantas y crecientes organizaciones que realizan campañas y promueven la presencia de los albinos en los medios. Según afirma, en África nace una persona con albinismo cada 4.000.
Según uno de los organizadores de un seminario sobre albinismo que se celebró en el año 2006 en Johannesburgo, "los principales factores del albinismo son psicosociales. Hay prejuicios contra todo el que es diferente, y es especialmente duro en las naciones donde la mayoría de la población es de piel oscura",
En 2008, una investigación especial de la BBC encontró además evidencia de que presuntos hechiceros ofrecen a la venta partes humanas a sus clientes, para convencerlos de que pócimas preparadas con partes de albinos pueden transformar a una persona en millonaria. Karen Allen, corresponsal de la BBC en el Este de África, informó que tan sólo en un año, por lo menos 25 personas albinas han muerto.
En un contexto donde la diferencia se realza dramáticamente y dónde la falta de información favorece situaciones de prejuicio y superstición, la población albina africana es sin dudas la más vulnerable del mundo.

(en recuadro)
Connie Chiu, la supermodelo albina

La moda y el arte han sabido ver en la condición albina un halo de pureza y una belleza única capaz de transmitir sentimientos conmovedores.
Uno de estos ejemplos lo da la supermodelo Connie Chi, quien porta una de las variantes más intensas de albinismo y ha sabido extraer de su condición un potencial que se la ha transformado en un ícono de belleza.
Animada a ingresar en el más competitivo circuito de la alta moda por el diseñador Jean-Paul Gaultier, Chiu, quien actualmente pertenece al staff de la afamada FM model Agency, cuenta que el extravagante divo del diseño le enseñó a “ser ella misma”.
“Sé que mi apariencia desestabiliza las convenciones”, afirma Chiu, quien afincada en Londres, se encuentra trabajando intensamente por convertirse en escritora.
“Cuando pienso en mí, me veo más bien normal. Pero cuando me miro en los ojos de los demás, leo la diferencia. Es interesante, porque aprendo de la psicología de la gente observando su primera mirada sobre mí. Para algunos, soy una provocación”, desafía Connie Chu en una entrevista del periódico español El Mundo.
Para la modelo albina, lo que cautiva a esas miradas reside en el hecho de que los demás no están preparados para afrontar a la gente diferente. “Si no te pareces a Claudia Schiffer, no eres lo suficientemente buena. Yo soy una extranjera y, sin embargo, me parezco a ellos más de lo que creen. A fin de cuentas no sé qué es lo que atemoriza más: la diferencia o la semejanza. Tienen miedo porque al fin y al cabo soy igual que los demás. Es la semejanza lo que no acaban de aceptar, lo que les inquieta. Les sería más fácil, sin duda, considerarme como algo completamente diferente, como un ser que no tiene nada que ver con ellos. Pero todos somos el espejo del otro, ¿o no?”.

Fuentes e información de utilidad en:
Organización Latinoamericana de Albinismo: http://www.albinismo.org/visual.htm
Asociación ALBA: http://www.albinismo.es/
HPS Network Inc. http://www.hpsnetwork.org