SÍNDROME DE ANGELMAN I

Vamos conhecer um pouco sobre a Síndrome de Angelman? Informação é uma grande arma para vencer preconceitos, gerar inclusão e despertar ideias para melhoria na acessibilidade.

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética causada por uma alteração no cromossomo 15. Ela foi descoberta em 1965, pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, porém apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta síndrome.

QUAL A CAUSA DA SÍNDROME DE ANGELMAN?
A causa genética da síndrome de Angelman é a ausência de expressão de alelos maternos localizados na região q11-q13 do cromossoma 15. Os dados científicos sugerem que perda ou mutações no gene UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A – gene E3A da ubiquitina ligase) são a principal causa do quadro clínico central da síndrome de Angelman. Existem 4 tipos de eventos cromossômicos distintos, são eles: Deleção (perda) no segmento cromossômico 15q11q13 materno (70% dos casos); Erro de Imprinting (3-5% dos casos); Dissomia Uniparental – dois cromossomas paternos (2-3% dos casos); Mutação do gene UBE3A (5-10% dos casos); Diagnóstico com sintomas clínicos, mas sem resultados através de exames genéticos (10-15% dos casos).

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
De maneira geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal e o parto não apresenta nenhuma dificuldade específica. A síndrome tem como conseqüência um distúrbio neurológico que causa deficiência mental e atraso psicomotor. Existem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele mais clara que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. A maioria deles têm um grande fascínio pela água.

Os principais sintomas clínicos são:
Atraso do desenvolvimento motor e intelectual, funcionalmente severo.
Fala bastante comprometida, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal.
Problemas de movimento e equilíbrio, com pouca coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros, possuindo um caminhar com braços levantados e flexionados. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora em alguns momentos este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e hiperatividade, dificuldade de atenção.
Estrabismo.
Crises convulsivas.
Dificuldades para dormir com sono intercortado.
Hipersensibilidade ao calor.
É observado um atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade.


INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE ANGELMAN
A definição de síndrome é um conjunto de diferentes tipos de desordens que ocorrem em um indivíduo. A incidência desta síndrome é de aproximadamente 1 a cada 15.000/20.000 nascimentos porém o desconhecimento desta síndrome “rara” por parte dos profissionais da medicina e da sociedade em geral faz com que muitas crianças não tenham o diagnóstico correto ou sejam diagnosticadas genericamente como tendo paralisia cerebral grave, deixando de receber a medicação e tratamento adequado.

HÁ RISCO PARA OUTROS FILHOS?
O aconselhamento genético para a síndrome de Angelman é complexo porque depende do tipo de alteração do afetado. Na maioria dos casos, os pacientes têm deleções de 15q11-q13 e o risco de recorrência é baixo (~1%). No caso dos pacientes que apresentam dissomia uniparental, o risco também é baixo.
Se a causa do fenótipo é uma alteração no centro de imprinting, torna-se necessário verificar a alteração nesse segmento. No grupo de afetados com deleção do centro de imprinting existem casos nos quais a microdeleção foi herdada e nessas famílias o risco de recorrência é de até 50%. Nas microdeleções no centro de imprinting que não foram herdadas, o risco de recorrência é baixo (1%).
As mutações no gene UBE3A detectadas na síndrome de Angelman podem ser esporádicas e, nesses casos, o risco de recorrência é baixo. Entretanto, se a mutação foi herdada, a mãe é a portadora da mutação e o risco de ter outro filho afetado para essa portadora é de 50%.
Também existem aproximadamente 5% de afetados pela síndrome Angelman sem anormalidades citogenéticas ou moleculares detectáveis, para os quais o mecanismo genético de manifestação é desconhecido, o que torna o aconselhamento genético difícil.


COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?
Geralmente o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico, mas há exames laboratoriais específicos tais como a análise do padrão de metilação, PCR, que pode ser complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) na região 15 q11-q14, bem como a pesquisa molecular específica de mutações no gene UBE3A (sequenciamento).

EXISTE TRATAMENTO PARA A SÍNDROME DE ANGELMAN?
Apesar de pesquisas recentes realizadas nos Estados Unidos e Europa terem obtido sucesso em reverter os sintomas e déficits causados pela SA em testes com cobaias (ratos), até o momento não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas.
A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação;
A fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez e auxiliar no equilíbrio;
Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motora-bucal;
Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala e/ou a comunicação alternativa;
A hidroterapia, equoterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome.
A modificação da conduta tanto em casa quanto na escola, pode permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta. Pacientes com grandes deleções cromossômicas são mais gravemente afetados do que aqueles pertencentes a outras classes. Os casos de dissomia uniparental paterna são caracterizados por um fenótipo menos grave; mutações no gene UBE3A apresentam um quadro clínico intermediário. Já os pacientes com defeito no mecanismo de imprinting apresentam um melhor desenvolvimento neuropsicomotor.
(Encontrado em http://www.inclusive.org.br/?p=17770)